PCA30

Neste painel são analisados os seguintes genes: BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2***, EPCAM**, APC, MUTYH, MITF**, BAP1, CDKN2A, CDK4**, TP53, PTEN, STK11, CDH1, BMPR1A, SMAD4, GREM1**, POLD1**, POLE**, PALB2, CHEK2, ATM, NBN, BARD1, BRIP1, RAD51C e RAD51D
OBS: * Apenas regiões de impacto para risco de câncer são analisadas: CDK4: apenas chr12:g.58145429-58145431 (códon 24) é analisado, EPCAM: apenas grandes deleções e inserções, incluindo final do gene são analisados, GREM1: apenas duplicações na região promotora são analisadas, MITF: apenas chr3:g.70014091 (incluindo c.952G>A )é analisado, POLD1: apenas chr19:g.50909713 (incluindo c.1433G>A) é analisado, POLE: apenas chr12:g.133250250 (incluindo c.1270C>G) é analisado,** PMS2: Exóns 12-15 não são analisados.

SANGUE TOTAL COM EDTA

Método	Parâmetro	Valor de referência
SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO	MÉTODO

Volume Mínimo	5 mL
Prazo	38 dias úteis
Realização	Segunda a sexta-feira
Meio(s) de coleta	Tubo com EDTA (roxo)

ATENÇÃO (PCA30): Obrigatório envio do Formulário e Consentimento disponível no site do DB e Pedido Médico. (PCA30) O exame será realizado somente mediante envio dos documentos solicitados, caso o formulário esteja incompleto ou não for enviado, o exame não poderá ser realizado. Realizar a coleta utilizando material e meio de coleta adequado, homogeneizar e acondicionar corretamente.

Transportar refrigerado (2 a 8°C). Acondicionar o material nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras. (PCA30)

Amostras com coleta inadequada, tubo vazado ou não identificado, fora do prazo de estabilidade e/ou fortemente hemolisadas serão rejeitadas (PCA30)

Formulário: https://dbmolecular.com.br/wp-content/uploads/RQ-0567-BRCA-1-E-2-NGS-OU-MLPA-OU-PAINEL-DE-30-GENES-2.pdf (PCA30) Data de revisão: 07/12/2018. (PCA30)