Prazo de Entrega - 33 dias úteis
Código
PATAXI
Interpretação
O Painel de Ataxias investiga 69 genes relacionados a formas dominantes, recessivas e episódicas de ataxia. Estão incluÃdas pesquisas de Ataxia-Telangiectasia, Ataxia com Apraxia Oculomotora, e outras. Este exame sequencia as regiões codificantes dos genes e não testa para quadros de expansões (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA10, SCA12, DRPLA, ou outros). Neste painel são analisados os seguintes genes: ABHD12 ACO2 COQ8A AFG3L2 ANO10 APOB APTX ATCAY ATM ATP8A2 BEAN1 CACNA1A CACNA1G CACNB4 CCDC88C CLCN2 CLN5 COQ2 CYP27A1 DNMT1 ELOVL4 FGF14 FLVCR1 FXN GOSR2 GRM1 ITPR1 KCNA1 KCNC3 KCND3 KCNJ10 LAMA1 MRE11 MTTP NOP56 NPC1 NPC2 PDSS1 PDSS2 PDYN PEX7 PHYH PMPCA PNKP PNPLA6 POLG PRKCG PTF1A RUBCN SACS SCN2A SETX SIL1 SLC1A3 SPG7 SPTBN2 SYNE1 SYT14 TDP1 TGM6 TPP1 TTBK2 TTPA TXN2 VLDLR WDR73 WFS1 WWOX TWNK.
Material
SANGUE TOTAL EM TEMPERATURA AMBIENTE
Método(s) e valor(es) de referência
| Método | Parâmetro | Valor de referência |
| NGS | MÉTODO |
|
Produção do exame
| Volume Mínimo |
5 mL |
| Prazo |
33 dias úteis |
| Realização |
Segunda a sexta-feira |
| Meio(s) de coleta |
Tubo com EDTA (roxo) |
Instruções de preparo
OS EXAMES DE BIOLOGIA MOLECULAR DEVEM SER ACONDICIONADOS EM BOLSAS ROXAS, que são disponibilizadas pelo DB e possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e melhoria na estabilidade das amostras (PATAXI)
Solicita-se obrigatoriamente o envio do pedido médico e histórico clÃnico contendo o motivo da solicitação do estudo. A falta de documentação pode gerar atrasos na liberação dos resultados. (PATAXI)
Instruções de distribuição
Transportar em temperatura ambiente (18 a 25°C). (PATAXI)
Instruções de rejeição
Amostras congeladas, heparinizadas, coaguladas ou contaminadas e que não cumpram as condições de envio. (PATAXI)
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