PDMO

O papel dos fatores genéticos na gênese do diabetes mellitus tipo 2 (DM2) é conhecido há muitos anos, baseado principalmente na observação da forte concordância da doença entre gêmeos monozigóticos (50-90%). Entretanto, nas formas mais comuns de DM2 acredita-se que a predisposição genética desfavorável seja composta de inúmeros genes (não se tendo ao certo uma ideia exata do número ou o papel individual de cada um deles) que interagem com fatores ambientais promovendo o advento da hiperglicemia. No entanto, existem formas monogênicas de diabetes, secundárias a mutações, em um único gene cujo modo de transmissão é autossômico dominante. Análises epidemiológicas realizadas em inúmeras populações sugerem que estas formas monogênicas possam representar perto de 10% de todos os casos de diabetes mellitus. Dentre as formas monogênicas, o diabetes do tipo MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) tem sido intensamente investigado não apenas pela sua prevalência mas também devido às implicações fundamentais que este diagnóstico tem no tratamento e no prognóstico dos indivíduos afetados.
Este exame avalia por senquenciamento os seguintes genes associados à diabetes monogênica: ABCC8 BLK CEL EIF2AK3 GATA6 GCK HNF1A HNF1B HNF4A INS KCNJ11 KLF11 NEUROD1 NEUROG3 PAX4 PDX1 PLAGL1 PTF1A RFX6 SH2B1 SLC19A2 SLC2A2 WFS1 ZFP57

SANGUE TOTAL EM TEMPERATURA AMBIENTE

Método	Parâmetro	Valor de referência
SEQUENCIAMENTO	MÉTODO

Volume Mínimo	5 mL
Prazo	45 dias úteis
Realização	Segunda a sexta-feira
Meio(s) de coleta	Tubo com EDTA (roxo)

Realizar a coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente. Para este exame solicita-se o envio do histórico clínico e pedido médico do paciente. (PDMO)

Transportar em temperatura ambiente. (PDMO)

Amostras com coleta inadequada, tubo vazado ou não identificado, fora do prazo de estabilidade e/ou fortemente hemolisadas serão rejeitadas (PDMO)