PDNM

O Painel de Distúrbios Neuromusculares analisa avalia 72 genes associados a doenças musculares e da junção neuromuscular neste painel encontram-se incluídas doenças como a Miopatia Congênita, Distrofias Musculares e Miastenia Congênita. Os distúrbios neuromusculares (NMD) são geneticamente e clinicamente heterogêneos. A idade de início, a gravidade dos sintomas e os achados histopatológicos são variáveis ??entre diferentes formas de NMD. Dada a sobreposição clínica entre diferentes tipos de distrofia muscular, miopatias e síndromes miastênicas congênitas, testes abrangentes permitem uma avaliação mais eficiente para várias condições com base em uma única indicação para o teste. A identificação da base molecular da doença pode ser útil para confirmar um diagnóstico, prever o curso da doença e informar o risco de recorrência. Em alguns casos, o diagnóstico molecular pode orientar a matrícula em ensaios clínicos.

Genes Contemplados: ACTA1 AGRN ANO5 B4GAT1 BAG3 BIN1 CAPN3 CAV3 CFL2 CHAT CHKB CHRNA1 CHRNB1 CHRND CHRNE CNTN1 COL6A1 COL6A2 COL6A3 COLQ CRYAB DAG1 DES DMD DNAJB6 DNM2 DOK7 DPAGT1 DPM1 DPM3 DYSF EMD FHL1 FKRP FKTN FLNC GAA GFPT1 GNE IGHMBP2 ISPD ITGA7 KBTBD13 LAMA2 LARGE1 LDB3 LMNA MATR3 MTM1 MUSK MYH7 MYL2 MYOT NEB PLEC PNPLA2 POMGNT1 POMT1 POMT2 RAPSN RYR1 SEPN1 SGCA SGCB SGCD SGCG TCAP TNNT1 TPM3 TRIM32 TTN VCP

SANGUE TOTAL

Método	Parâmetro	Valor de referência
SEQUENCIAMENTO	MÉTODO

Volume Mínimo	5 mL
Prazo	33 dias úteis
Realização	Segunda a sexta-feira
Meio(s) de coleta	Tubo com EDTA (roxo)

Realizar a coleta utilizando material e meio de coleta adequado, homogeneizar e acondicionar corretamente. Para este exame solicita-se o envio de pedido médico e histórico clínico. (PDNM)

Transportar refrigerado (2°C a 8°C). (PDNM)

Amostras com coleta inadequada, tubo vazado ou não identificado, fora do prazo de estabilidade e/ou fortemente hemolisadas serão rejeitadas (PDNM)