Prazo de Entrega - 28 dias úteis
Código
MIOPC
Interpretação
Neste painel são sequenciados 72 genes relacionados com o desenvolvimento de desordens musculares e de junção neuro-muscular, tais como distrofia, miopatia e miastenia.
ACTA1 AGRN ANO5 BAG3 BIN1 CAPN3 CAV3 CFH CFL2 CHKB CHRNA1 CHRNB1 CHRND CHRNE CNTN1 COL6A1 COL6A2 COL6A3 COLQ CRYAB DAG1 DES DMD DNAJB6 DNM2 DOK7 DPAGT1 DPM1 DPM3 DYSF EMD FHL1 FKRP FKTN FLNC GAA GFPT1 GNE IGHMBP2 ISPD ITGA7 KBTBD13 KLHL41 LAMA2 LARGE LDB3 LMNA MATR3 MEGF10 MTM1 MUSK MYF6 MYH7 MYL2 MYOT MYPN NEB PLEC PNPLA2 POMGNT1 POMT1 NM_007171POMT2 RAPSN RYR1 SCN4A SEPN1 SGCA SGCB SGCD SGCG SQSTM1 STIM1 TCAP TNNT1 TPM2 TPM3 TRIM32 TTN VCP
Material
SANGUE TOTAL
Método(s) e valor(es) de referência
| Método | Parâmetro | Valor de referência |
| NGS | MÉTODO |
|
Produção do exame
| Volume Mínimo |
5 mL |
| Prazo |
28 dias úteis |
| Realização |
Segunda a sexta-feira |
| Meio(s) de coleta |
Tubo com EDTA (roxo) |
Instruções de preparo
OS EXAMES DE BIOLOGIA MOLECULAR DEVEM SER ACONDICIONADOS EM BOLSAS ROXAS, que são disponibilizadas pelo DB e possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e melhoria na estabilidade das amostras (MIOPC)
Solicita-se o envio do termo de consentimento RQ 0596 - TESTE GENÉTICO - Termo de Consentimento Livre e Esclarecido e pedido médico. A falta de documentação pode gerar atrasos na liberação dos resultados. (MIOPC)
Instruções de distribuição
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). (MIOPC)
Instruções de rejeição
Amostras congeladas, heparinizadas ou contaminadas e/ou que não cumpram as condições de envio. (MIOPC)
Outros nomes
BECKER, DUCHENNE, MIOPATIA HEREDITÃRIA, FACIOESCAPULOHUMERAL
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