PM6PD

A deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) ocasiona anemia hemolítica, especialmente no período neonatal ou em situações em que há aumento do estresse oxidativo, como em infecções, no uso de sulfonas, antimaláricos e aspirina ou no consumo de alimentos como favas. A falta de outras enzimas também pode provocar anemia hemolítica, mas a de G6PD é a causa mais comum, afetando cerca de 400 milhões de pessoas no mundo todo. Geneticamente determinada, de herança recessiva ligada ao X, a deficiência de G6PD é encontrada em populações originárias da bacia do Mediterrâneo, do Sudeste Asiático e da África Equatorial. Do ponto de vista clínico, as variantes mediterrâneas da G6PD são mais significativas do que as variantes de origem africana.
A G6PD é uma enzima que está envolvida na transformação da glicose-fostato em pentose-fosfato. Durante esse processo, o organismo produz NADPH, que, nas hemácias, tem importante função na manutenção de enzimas com ação antioxidante. Recomenda-se a realização da determinação da atividade da G6PD na investigação de icterícia neonatal não causada por incompatibilidade ABO/Rh, em indivíduos com anemia hemolítica intermitente ou em pessoas que necessitarão de tratamento prolongado com medicamentos que aumentem o estresse oxidante das hemácias (sulfonas e antimaláricos). Alguns programas de triagem neonatal incluem a determinação da atividade da G6PD.
Este teste analisa as mutações: G202A A376G C563T G1376T G1388A

SANGUE TOTAL

Método	Parâmetro	Valor de referência
PCR	MÉTODO

Volume Mínimo	4 mL
Prazo	33 dias úteis
Realização	Segunda a sexta-feira
Meio(s) de coleta	Tubo Roxo EDTA

Solicita-se obrigatoriamente o envio do pedido médico e formulário obrigatório. A falta de documentação pode gerar atrasos na liberação dos resultados. Em caso de dúvidas entrar em contato com a assessoria molecular. (PM6PD) OS EXAMES DE BIOLOGIA MOLECULAR DEVEM SER ACONDICIONADOS EM BOLSAS ROXAS, que são disponibilizadas pelo DB e possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e melhoria na estabilidade das amostras.

Transportar refrigerado (2°C a 8°C). (PM6PD)

Amostras congeladas, heparinizadas, coaguladas ou contaminadas e que não cumpram as condições de envio. (PM6PD)

Formulário PM6PD: (PM6PD) http://www.diagnosticosdobrasil.com.br/wp-content/uploads/2019/02/RQ-0767_PM6PD-PAINEL-DE-MUTA%C3%87%C3%95ES-G6PD-Formul%C3%A1rio-de-Solicita%C3%A7%C3%A3o-de-Teste-Gen%C3%A9tico.pdf

A376G, C563T, G1376T, G1388A, G202A