Prazo de Entrega - 33 dias úteis
Código
PPELA
Interpretação
O Painel de Paraplegias Espásticas e Esclerose Lateral Amiotrófica sequencia 59 genes associados a Doenças do Neurônio Motor Superior como Esclerose Lateral Amiotrófica e Paraplegias Espásticas Hereditárias. Em casos em que há forte suspeita de Esclerose Lateral Amiotrófica, o exame deve ser realizado em conjunto com o teste de expansão do gene C9orf72.
Genes Analisados
ABCD1 ALS2 ANG AP4B1 AP4E1 AP4M1 AP4S1 AP5Z1 ATL1 BSCL2 C12orf65 CHMP2B CYP7B1 DYNC1H1 ERBB4 ERLIN2 FA2H FIG4 FUS GARS GJC2 HSPB1 HSPB8 HSPD1 IGHMBP2 KIF1A KIF5A L1CAM MATR3 NEK1 NIPA1 OPTN PARK7 PFN1 PLP1 PNPLA6 REEP1 RNF170 RTN2 SACS SETX SIGMAR1 SLC33A1 SOD1 SPART SPAST SPG11 SPG21 SPG7 SQSTM1 TARDBP TBK1 TP73 TRPV4 UBQLN2 VAPB VCP WASHC5 ZFYVE26
Material
SANGUE TOTAL
Método(s) e valor(es) de referência
Produção do exame
| Volume Mínimo |
5 mL |
| Prazo |
33 dias úteis |
| Realização |
Segunda a sexta-feira |
| Meio(s) de coleta |
Tubo Roxo EDTA |
Instruções de preparo
Solicita-se o envio do histórico clÃnico do paciente ou exames complementares. A falta de documentação pode gerar atrasos na liberação dos resultados. (PPELA)
Instruções de distribuição
Transportar em temperatura ambiente (PPELA)
Instruções de rejeição
Amostras congeladas, heparinizadas, coaguladas ou contaminadas e que não cumpram as condições de envio. (PPELA)
Outros nomes
ABCD 1, ALS2, ANG, AP4B1, AP4E1, AP4M1
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