Prazo de Entrega - 23 dias úteis
Código
PCMT
Interpretação
Este exame é indicado apenas quando o resultado da NÚMERO DE CÓPIAS DO GENE PMP22 POR MLPA for negativo.
Neste exame é realizado o sequenciamento dos gene descritos abaixo com cobertura superior de 99% à 10x.
Variantes patogênicas nestes genes estão associadas à série de fenótipos de Charcot-Marie-Tooth
Este exame analisa os seguintes genes: AARS NM_001605AIFM1 AMACR ARHGEF10 ATL1 ATP7A BAG3 BSCL2 C12orf65 CCT5 COX10 CTDP1 DCTN1 DHTKD1 DNAJB2 DNM2 DNMT1 DST DYNC1H1 EGR2 FAM134B FBLN5 FGD4 FIG4 FXN GAN GARS GDAP1 GJB1 GLA GNE HADHB HARS HINT1 HK1 HOXD10 HSPB1 HSPB8 IGHMBP2 IKBKAP INF2 KARS KIF1A KIF1B KIF5A LDB3 LITAF LMNA LRSAM1 MED25 MFN2 MPZ MTMR2 MYOT NAGLU NDRG1 NEFL NGF NTRK1 PLEKHG5 PMP22 POLG PRPS1 PRX RAB7A REEP1 SACS SBF2 SCN9A SEPT9 SETX SH3TC2 SLC12A6 SLC52A2 SLC52A3 SMAD3 SPG11 SPTLC1 SPTLC2 SURF1 TFG TRPV4 TTR TYMP VCP WNK1 YARS ZFYVE26
Material
SANGUE TOTAL
Método(s) e valor(es) de referência
| Método | Parâmetro | Valor de referência |
| NGS | MÉTODO |
|
Produção do exame
| Volume Mínimo |
5 mL |
| Prazo |
23 dias úteis |
| Realização |
Segunda a sexta-feira |
| Meio(s) de coleta |
Tubo com EDTA |
Instruções de preparo
OS EXAMES DE BIOLOGIA MOLECULAR DEVEM SER ACONDICIONADOS EM BOLSAS ROXAS, que são disponibilizadas pelo DB e possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e melhoria na estabilidade das amostras (PCMT)
Solicita-se o envio do termo de consentimento RQ 0596 - TESTE GENÉTICO - Termo de Consentimento Livre e Esclarecido e pedido médico. A falta de documentação pode gerar atrasos na liberação dos resultados. (PCMT)
Instruções de distribuição
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). (PCMT)
Instruções de rejeição
Amostras congeladas, heparinizadas ou contaminadas e/ou que não cumpram as condições de envio. (PCMT)
Pesquisar outro exame
