Prazo de Entrega - 47 dias úteis
Código
PMMONI
Interpretação
A moniletrix tem um inÃcio precoce na infância. Alopecia, associada a hiperqueratose folicular e eritema perifolicular, pode envolver apenas a região occipital e da nuca ou, nas formas graves, todo o couro cabeludo, as sobrancelhas e pestanas e pêlo secundário. As crianças mostram uma displasia do eixo do cabelo caracterÃstica: constrições distróficas regularmente separadas por nós elÃpticos de espessura normal, dando uma aparência em colar de contas ao cabelo afetado. A região internodal fina mostra grande propensão para quebrar. Em alguns casos, tem sido descrito distrofia das unhas (coilonÃquia) nos dedos das mãos e pés. Esta trÃade sintomática (cabelo moniliforme, hiperqueratose folicular e distrofia ungueal), quando associada a outros defeitos ectodérmicos, como alterações neurológicas, odontológicas e oftalmológicas, constitui a "sÃndrome do cabelo moniliforme". Este painel analisa os genes: KRT81, KRT83, KRT86 e DSG4.
Material
SANGUE TOTAL EM TEMPERATURA AMBIENTE
Método(s) e valor(es) de referência
| Método | Parâmetro | Valor de referência |
| NGS | MÉTODO |
|
Produção do exame
| Volume Mínimo |
5 mL |
| Prazo |
47 dias úteis |
| Realização |
Segunda a sexta-feira |
| Meio(s) de coleta |
Tubo com EDTA (roxo) |
Instruções de preparo
Solicita-se obrigatoriamente o envio do pedido médico e histórico clÃnico contendo o motivo da solicitação do estudo. A falta de documentação pode gerar atrasos na liberação dos resultados. (PMMONI)
OS EXAMES DE BIOLOGIA MOLECULAR DEVEM SER ACONDICIONADOS EM BOLSAS ROXAS, que são disponibilizadas pelo DB e possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e melhoria na estabilidade das amostras. (PMMONI)
Instruções de distribuição
Transportar em temperatura ambiente (18 a 25°C). (PMMONI)
Instruções de rejeição
Amostras congeladas, heparinizadas, coaguladas ou contaminadas e que não cumpram as condições de envio. (PMMONI)
Outros nomes
KRT81, KRT83, KRT86 E DSG4
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