Prazo de Entrega - 20 dias úteis
Código
NOONAN
Interpretação
As SÃndromes de Noonan, Costello e Cardio-facio-cutânea são doenças correlatas, com achados clÃnicos que se sobrepõe, incluindo dismorfismos faciais, defeitos cardÃacos, musculo-esqueléticos e cutâneos, além de atraso de desenvolvimento neuropsicomotor. São causadas por mutações germinativas em genes da via RAS-MAPK.
A maioria dos casos de Noonan resulta de mutações em três genes: PTPN11, SOS1 e RAF1. Mutações no PTPN11 correspondem a 50% de todos os casos, enquanto mutações no SOS1 correspondem a 10-15% e mutações no RAF1 correspondem a 5-10% dos casos. Cerca de 2% das pessoas com Noonan apresentam mutação no gene KRAS ou NRAS e, geralmente, possuem uma forma mais severa da doença.
Esse teste sequencia todos os exons e splice sites dos genes PTPN11, SOS1, RAF1, KRAS, RIT1 e NRAS.
Material
SANGUE TOTAL
Método(s) e valor(es) de referência
| Método | Parâmetro | Valor de referência |
| NGS - SEQUENCIAMENTO DE SEGUNDA GERAÇÃO POR MULTIPLEX | MÉTODO |
|
Produção do exame
| Volume Mínimo |
5 mL |
| Prazo |
20 dias úteis |
| Realização |
Segunda a sexta-feira |
| Meio(s) de coleta |
Tubo com EDTA (rolha roxa) |
Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente. (NOONAN)
Instruções de distribuição
Transportar refrigerado (2 a 8°C). Acondicionar o material nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras. (NOONAN)
Instruções de rejeição
Presença de coágulo ou hemólise grosseira, amostras fora da estabilidade, quantidade de amostra insuficiente, avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado, tubo com anticoagulante ou conservante inadequado, amostra sem identificação. (NOONAN)
Instruções adicionais
Data de revisão: 14/05/2019. (NOONAN)
Formulário NOONAN: (NOONAN)
https://dbmolecular.com.br/wp-content/uploads/RQ-0596_TERMO-DE-CONSENTIMENTO-LIVRE-E-ESCLARECIDO-PARA-TESTE-GEN%C3%89TICO.pdf
Pesquisar outro exame
