Prazo de Entrega - 18 dias úteis
Código
PCOLON
Interpretação
Este teste consiste na análise do DNA do paciente por sequenciamento massivo NGS de 16 genes relacionados com o câncer gastrointestinal hereditário: APC, BMPR1A, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, SMAD4, STK11, TP53.
*Para os genes POLD1 e POLE são determinadas as mutações pontuais: Leu474Pro e Ser478Asn (POLD1) e Leu424Val (POLE).
Adicionalmente os genes APC, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2 são analisados pela técnica de MLPA.
Material
SANGUE TOTAL COM EDTA
Método(s) e valor(es) de referência
| Método | Parâmetro | Valor de referência |
| SEQUENCIAMENTO / MLPA - MULTIPLEX LIGATION-DEPENDENT PROBE AMPLIFICATION | MÉTODO |
|
Produção do exame
| Volume Mínimo |
10 mL |
| Prazo |
18 dias úteis |
| Realização |
Segunda a sexta-feira |
| Meio(s) de coleta |
Tubo EDTA (roxo) |
Instruções de coleta
Realizar a coleta utilizando material e meio de coleta adequado, homogeneizar e acondicionar corretamente. Para este exame solicita-se o envio do termo de consentimento e questionário disponÃveis no site do DB. (PCOLON)
A ausência da documentação pode gerar atrasos. (PCOLON)
Instruções de distribuição
Transportar refrigerado (2 a 8°C). Acondicionar o material nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras. (PCOLON)
Instruções de rejeição
Amostras com coleta inadequada, tubo vazado ou não identificado, fora do prazo de estabilidade serão rejeitadas. (PCOLON)
Instruções adicionais
Formulário PCOLON: (PCOLON)
https://dbmolecular.com.br/wp-content/uploads/RQ-0516-QUESTION%C3%81RIO-PCOLON.pdf
Outros nomes
APC, BMPR1A, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH,, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, SMAD4, STK11, TP53
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