BRCA16

O teste BRCA16 é uma análise de DNA do paciente por sequenciamento massivo NGS (Next Generation Sequencing) para detectar mutações pontuais e pequenas inserções/deleções em 18 genes relacionados com o câncer ginecológico hereditário. Os genes incluídos estão relacionados com o controle do ciclo celular e reparo do DNA durante as divisões celulares. As mutações nestes genes pressupõem uma perda do controlo celular e da capacidade de reparo do DNA, o que pode implicar em um risco maior que o da população geral para o desenvolvimento de câncer: ATM, BRCA 1, BRCA 2, BRIP 1, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C,RAD51D, STK11 e TP53. Adicionalmente, é realizada a análise de duplicações e deleções dos genes BRCA1, BRCA2 e EPCAM. As variantes patogênicas e as provavelmente patogênicas detectadas por sequenciamento massivo são confirmadas por sequenciamento Sanger.

* Obs: Formulário e Pedido Médico Obrigatórios.

SANGUE TOTAL

Método	Parâmetro	Valor de referência
NGS E MLPA	MÉTODO

Volume Mínimo	5 mL
Prazo	18 dias úteis
Realização	Segunda a sexta-feira
Meio(s) de coleta	Tubo com EDTA (rolha roxa)

Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente. (BRCA16)

Transportar refrigerado (2 a 8°C). Acondicionar o material nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras. (BRCA16)

Presença de coágulo ou hemólise grosseira, amostras fora da estabilidade, quantidade de amostra insuficiente, avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado, tubo com anticoagulante ou conservante inadequado, amostra sem identificação. (BRCA16)

Formulário BRCA16: (BRCA16) https://dbmolecular.com.br/wp-content/uploads/RQ-0732-BRCA16-PAINEL-PARA-C%C3%82NCER-HEREDIT%C3%81RIO-16-GENES-Formul%C3%A1rio-e-Termo-de-Consentimento..pdf Data de revisão: 26/03/2019. (BRCA16)

ATM, BRCA 1, BRCA 2, BRIP1