Prazo de Entrega - 28 dias úteis
Código
PCILIA
Interpretação
Neste exame é realizado o sequenciamento dos gene descritos abaixo com cobertura superior de 99% à 10x.
As Ciliopatias apresentam sobreposição de caracterÃsticas que podem dificultar o diagnóstico clÃnico. Esse teste é indicado para investigação de pacientes com suspeita diagnóstica de Discinesia Ciliar Primária, SÃndrome Joubert, SÃndrome Bardet-Biedl, Nefronoftise, SÃndrome Meckel e Ciliopatias Esqueléticas [PHE PS266900, PS218330, PS244400, PS209900, PS208500, PS213300, PS256100].
Este painel não contempla a análise de deleções e duplicações que pode explicar uma pequena porção dos casos para os genes BBS4, BBS9, NPHP1 e WDR35.
Genes analisados: ACVR2B ADGRV1 AHI1 AIPL1 ALMS1 ARL13B ARL6 ATXN10 B9D1 B9D2 BBS1 BBS10 BBS12 BBS2 BBS4 BBS5 BBS7 BBS9 C2orf71 C5orf42 C8orf37 CC2D2ACCDC103 CCDC39 CCDC40 CDH23 CEP164 CEP290 CEP41 CFC1 CFTR CLRN1 CRB1 CRELD1 CRX DFNB31 DHCR7 DNAAF1 DNAAF2 DNAAF3 DNAAF5 DNAH11DNAH5 DNAI1 DNAI2 DNAL1 DYNC2H1 EVC EVC2 FAM58A FOXH1 GLI2 GLI3 GLIS2 GUCY2D HNF1B HYDIN HYLS1 IFT122 IFT140 IFT43 IFT80 IMPDH1INPP5E INVS IQCB1 KCNJ13 KIF7 LBR LCA5 LRAT LRRC6 LZTFL1 MKKS MKS1 MRE11A MYO7A NEK1 NEK8 NKX2-5 NME8 NODAL NPHP1 NPHP3 NPHP4OFD1 PCDH15 PKD1 PKD2 PKHD1 PMM2 PNPLA6 PRKCSH RD3 RDH12 RPE65 RPGR RPGRIP1 RPGRIP1L RSPH4A RSPH9 SBDS SCNN1A SCNN1B SCNN1GSDCCAG8 SEC63 SPATA7 SUFU TCTN1 TCTN2 TCTN3 TMEM138 TMEM216 TMEM231 TMEM237 TMEM67 TOPORS TRIM32 TSC1 TSC2 TTC21B TTC8 TULP1UMOD USH1C USH1G USH2A VHL WDPCP WDR19 WDR35 XPNPEP3 ZIC3 ZNF423.
Material
SANGUE TOTAL
Método(s) e valor(es) de referência
| Método | Parâmetro | Valor de referência |
| NGS | MÉTODO |
|
Produção do exame
| Volume Mínimo |
5 mL |
| Prazo |
28 dias úteis |
| Realização |
Segunda a sexta-feira |
| Meio(s) de coleta |
Tubo com EDTA (roxo) |
Instruções de preparo
OS EXAMES DE BIOLOGIA MOLECULAR DEVEM SER ACONDICIONADOS EM BOLSAS ROXAS, que são disponibilizadas pelo DB e possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e melhoria na estabilidade das amostras (PCILIA)
Encaminhar a documentação obrigatória para evitar atrasos, termo de consentimento livre e esclarecido e pedido médico. (PCILIA)
Instruções de distribuição
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). (PCILIA)
Instruções adicionais
Termo de consentimento: (PCILIA)
https://dbmolecular.com.br/wp-content/uploads/RQ-0596_TERMO-DE-CONSENTIMENTO-LIVRE-E-ESCLARECIDO-PARA-TESTE-GEN%C3%89TICO.pdf
Outros nomes
CILIOPATIAS ESQUELÉTICAS, DISCINESIA CILIAR PRIMÃRIA, NEFRONOFTISE, SÃNDROME BARDET-BIEDL, SÃNDROME DE JOUBERT, SÃNDROME MECKEL
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