PHCOLS

A hipercolesterolemia familiar (HF) é uma doença genética relativamente comum, caracterizada por níveis elevados de LDL-colesterol (LDL-C), e por conseguinte, associada a risco de desenvolvimento prematuro de doença cardiovascular aterosclerótica, principalmente coronária. Dentre os genes potencialmente afetados nessa condição, o gene do receptor de LDL (LDLR) é o mais comum, mas os genes da APOB, PCSK9, e LDLRAP1 também figuram entre as possibilidades. Essas mutações resultam em redução do clearance do LDL-C circulante, com consequente hipercolesterolemia. A HF é uma condição autossômica dominante na imensa maioria dos casos, e assim a transmissão da mutação para os descendentes é de 50%.
O tratamento hipolipemiante reduz significativamente o risco cardiovascular desses pacientes, tornando fundamental a identificação precoce desses indivíduos, seguida de tratamento adequado assim que possível. A identificação das mutações genéticas, em associação ao uso dos escores clínicos para HF, auxilia na confirmação diagnóstica da doença no caso-índice e identificação nos familiares, permitindo o início precoce da terapêutica mais adequada. Este teste realizado sequenciamento completo (NGS - sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos exons dos 10 genes relacionados à Hipercolesterolemia Familiar -LDLR, PCSK9, APOB, LDLRAP1, SLCO1B1, LIPA, ABCG5, ABCG8, LPL, APOE. Análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas. NÃO inclui análise por MLPA.

SANGUE TOTAL

Método	Parâmetro	Valor de referência
NGS	MÉTODO

Volume Mínimo	4 mL
Prazo	20 dias úteis
Realização	Segunda a sexta-feira
Meio(s) de coleta	Tubo com EDTA (roxo)

Solicita-se obrigatoriamente o envio do pedido médico e formulário obrigatório. A falta de documentação pode gerar atrasos na liberação dos resultados. Em caso de dúvidas entrar em contato com a assessoria molecular. (PHCOLS) OS EXAMES DE BIOLOGIA MOLECULAR DEVEM SER ACONDICIONADOS EM BOLSAS ROXAS, que são disponibilizadas pelo DB e possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e melhoria na estabilidade das amostras.

Transportar refrigerado (2°C a 8°C). (PHCOLS)

Presença de coágulo ou hemólise grosseira, amostras fora da estabilidade, quantidade de amostra insuficiente, avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado, tubo com anticoagulante ou conservante inadequado, amostra sem identificação. (PHCOLS)

Formulário PHCOLS: (PHCOLS) https://dbmolecular.com.br/wp-content/uploads/RQ-0797-PHCOLS-.pdf

HIPERCOLESTEROLEMIA; LDLR, PCSK9, APOB, LDLRAP1, SLCO1B1, LIPA, ABCG5, ABCG8, LPL, APOE