Prazo de Entrega - 18 dias úteis
Código
PAX3M
Interpretação
A sÃndrome de Waardenburg (SW) é uma neurocristopatia autossômica dominante, caracterizada por perda auditiva sensorioneural, anormalidades pigmentares da Ãris, cabelos e pele, sendo responsável por cerca de 3% das perdas auditivas congênitas. Mutações pontuais no PAX3 foram identificadas em mais de 90% dos indivÃduos afetados com Tipo WS / WS Tipo 3. Mutações pontuais do MITF foram identificadas em 10-15% dos indivÃduos afetados com WS Tipo 2 (sem distopia canthorum). Este teste analise deleções / duplicações no gene PAX3.
Material
SANGUE TOTAL
Método(s) e valor(es) de referência
| Método | Parâmetro | Valor de referência |
| MLPA | MÉTODO |
|
Produção do exame
| Volume Mínimo |
4 mL |
| Prazo |
18 dias úteis |
| Realização |
Segunda a sexta-feira |
| Meio(s) de coleta |
Tubo com EDTA (roxo) |
Instruções de preparo
Solicita-se obrigatoriamente o envio do pedido médico e formulário obrigatório. A falta de documentação pode gerar atrasos na liberação dos resultados. Em caso de dúvidas entrar em contato com a assessoria molecular. (PAX3M)
OS EXAMES DE BIOLOGIA MOLECULAR DEVEM SER ACONDICIONADOS EM BOLSAS ROXAS, que são disponibilizadas pelo DB e possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e melhoria na estabilidade das amostras.
Instruções de distribuição
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). (PAX3M)
Instruções de rejeição
Amostras congeladas, heparinizadas, coaguladas ou contaminadas e que não cumpram as condições de envio. (PAX3M)
Instruções adicionais
Formulário PAX3M: (PAX3M)
https://dbmolecular.com.br/wp-content/uploads/RQ-0596_TERMO-DE-CONSENTIMENTO-LIVRE-E-ESCLARECIDO-PARA-TESTE-GEN%C3%89TICO.pdf
Outros nomes
GENE PAX3, SÃNDROME DE WAARDENBURG
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