Prazo de Entrega - 23 dias úteis
Código
SURDM
Interpretação
PESQUISA DA MUTAÇÃO NO GENE DA CONEXINA 26 PARA SURDEZ HEREDITÃRIA
A surdez pode ser causada por fatores ambientais ou hereditários. A surdez hereditária pode ser classificada como sindrômica quando o indivÃduo apresenta, além da perda uditiva, outros sinais ou intomas e não-sindrômica, quando o indivÃduo afetado apresenta apenas surdez, sem outros problemas ou defeitos. As perdas auditivas hereditárias, sindrômicas ou não sindrômicas, pode ter mecanismo de herança autosssômico recessivo, autossômico dominante, ligado ao cromossomo X ou mitocondrial. Este teste e baseado na detecção da mutação 35 delG no gene da conexina 26, localizado no cromossomo 13q11. A mutação 35delG representa cerca de 75 a 80% dos casos de mutações no gene da conexina 26.
Material
SANGUE TOTAL
Método(s) e valor(es) de referência
| Método | Parâmetro | Valor de referência |
| SEQUENCIAMENTO | MÉTODO |
|
Produção do exame
| Volume Mínimo |
2 mL |
| Prazo |
23 dias úteis |
| Realização |
Segunda a sexta-feira |
| Meio(s) de coleta |
Tubo com EDTA (roxo) |
Instruções de rejeição
Amostras coaguladas e hemolisadas, serão rejeitadas. (SURDM)
Amostras hemolisadas, heparinizadas, coaguladas ou contaminadas e que não cumpram as condições de envio. (SURDM)
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