R337H

A análise genética da variante R337H no gene TP53 é recomendada para avaliação de risco para a Síndrome de Li-Fraumeni, Li-Fraumeni Like, Câncer de Mama e Câncer Adrenocortical. A variante R337H pode ocorrer tanto em pacientes com histórico familiar de câncer ou em casos de câncer isolados sendo mais frequente em mulheres que tiveram câncer de mama antes dos 45 anos. Esta mutação é altamente prevalente em tumores esporádicos de córtex adrenal (ACT) provenientes da região sul do Brasil onde há uma alta incidência destes tumores e está localizada no éxon 10 do gene TP53 e resulta de uma substituição do aminoácido arginina, de códon CGC, pelo aminoácido histidina, de códon CAC na posição 337 da proteína, na base 1010 (c.1010G>A).

Para este exame é obrigatório o envio do pedido médico e formulário.

SANGUE TOTAL

Método	Parâmetro	Valor de referência
SEQUENCIAMENTO	MÉTODO

Volume Mínimo	5 mL
Prazo	23 dias úteis
Realização	Segunda a sexta-feira
Meio(s) de coleta	Tubo com EDTA (rolha roxa)

Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente. (R337H)

Transportar refrigerado (2 a 8°C). Acondicionar o material nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras. (R337H)

Presença de coágulo ou hemólise grosseira, amostras fora da estabilidade, quantidade de amostra insuficiente, avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado, tubo com anticoagulante ou conservante inadequado, amostra sem identificação. (R337H)

Data de revisão: 02/08/2019. (R337H) Formulário R337H: (R337H) https://dbmolecular.com.br/wp-content/uploads/RQ-0598-QUESTION%C3%81RIO-PARA-SOLICITA%C3%87%C3%83O-DE-ESTUDOS-DE-MUTA%C3%87%C3%83O-PONTUAL-FAMILIAR-ESTMP.pdf

LI-FRAUMENI