CISPN

Existem dois diferentes distúrbios do metabolismo da cistina que apresentam manifestações renais. Ambos são herdados, sendo um o defeito no transporte tubular renal de aminoácidos (cistinúria) e o outro um erro inato no metabolismo (cistinose). Um forte odor de enxofre pode estar presente na urina nos distúrbios do metabolismo da cistina.
A cistinúria é marcada por elevada quantidade do aminoácido cistina na urina. A presença do aumento da cistina urinária não se deve a um aumento no metabolismo da cistina, mas sim à incapacidade dos túbulos renais para reabsorver a cistina filtrada pelo glomérulo. A demonstração de que não só a cistina, mas também a lisina, arginina e orinitina não são reabsorvidas exclui a possibilidade de erro no metabolismo, ainda que seja uma condição herdada.
A cistinose é considerado como um verdadeiro EIM, que pode ocorrer em três variações, que vão de uma enfermidade mortal desenvolvida na infância até uma forma benigna que aparece na vida adulta. A doença tem duas categorias gerais, denominadas nefropática e não nefropática. Na cistinose nefropática há progressão para insuficiência renal total. Transplante renal e uso de medicações que reduzem a concentração da cistina para evitar o acúmulo de cistina em outros tecidos prolongam a vida. Cistinose não nefropática é relativamente benigna, mas pode causar algumas doenças oculares.
O diagnóstico laboratorial inclui a análise do sedimento urinário na primeira urina da manhã, pesquisa dos cristais hexagonais de cistina e cromatografia de aminoácidos.

URINA

Método	Parâmetro	Valor de referência
REAÇÃO DO CIANETO-NITROPRUSSIATO	CISTINA - PESQUISA	Negativo

Volume Mínimo	10 mL
Prazo	7 dias úteis
Realização	Quarta-feira
Meio(s) de coleta	Frasco estéril sem conservantes

Coleta CISPN: (CISPN) Urina neonatal: A coleta ideal é a realizada no laboratório com o coletor infantil. O saco coletor deve ser colocado após a adequada higienização, e se não ocorrer a micção em um prazo de 60 minutos, o saco coletor deverá ser trocado, até que ocorra espontânea micção. Enviar urina preferencialmente congelada.

Transportar amostra refrigerada entre 2°C e 8°C ou preferencialmente congelada a -20°C. (CISPN)

Amostras insuficientes, acidificadas, com conservantes, diluídas, fora do prazo de estabilidade, contaminadas com material fecal, mal coletadas, mal preservadas e transportadas poderão ser rejeitadas. (CISPN)

Data de revisão: 18/01/2018. (CISPN)