Prazo de Entrega - 23 dias úteis
Código
PLP1MP
Interpretação
O gene PLP1 fornece instruções para a produção da proteÃna proteolipÃdica 1 e uma isoforma desta proteÃna denominada DM20. A proteÃna proteolipÃdica 1 pode ser primariamente localizada no cérebro e medula espinhal (sistema nervoso central) e a DM20 é produzida na maioria dos nervos que conectam o cérebro e a medula espinhal aos músculos (sistema nervoso periférico). Estas duas proteÃnas são localizadas na membrana das células nervosas. Existem mais de 280 mutações no gene PLP1 causadoras da doença de Pelizaeus-Merzbacher (PMD), doença que acomete o sistema nervoso central e que primariamente afeta o sexo masculino. Os individuos apresentam problemas neurológicos, incluindo movimentos anormais nos olhos além de outras alterações do movimento.
Mais de 20 mutações no gene PLP1 foram identificadas como causadoras da Paraplegia Espástica Tipo 2 (SPG2). A doença caracteriza-se por alterações dos movimentos, particularmente os relacionados a rigidez muscular dos membros inferiores que progride com o passar do tempo. Geralmente as mutações do gene PLP1 que causam a SPG2 afetam a produção da proteÃna proteÃna proteolipÃdica 1, mas não interferem com a produção da proteÃna DM20.
Solicita-se o envio da solicitação médica contendo a mutação a ser avaliada, histórico clÃnico do paciente e formulário.
Material
SANGUE TOTAL
Método(s) e valor(es) de referência
| Método | Parâmetro | Valor de referência |
| SEQUENCIAMENTO | MÉTODO |
|
Produção do exame
| Volume Mínimo |
5 mL |
| Prazo |
23 dias úteis |
| Realização |
Segunda a sexta-feira |
| Meio(s) de coleta |
Tubo com EDTA (roxo) |
Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente. (PLP1MP)
Instruções de distribuição
Transportar refrigerado (2 a 8°C). Acondicionar o material nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras. (PLP1MP)
Instruções de rejeição
Presença de coágulo ou hemólise grosseira, amostras fora da estabilidade, quantidade de amostra insuficiente, avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado, tubo com anticoagulante ou conservante inadequado, amostra sem identificação. (PLP1MP)
Instruções adicionais
Data de revisão: 27/05/2019. (PLP1MP)
Formulário PLP1M: (PLP1MP)
https://dbmolecular.com.br/wp-content/uploads/RQ-0598-QUESTION%C3%81RIO-PARA-SOLICITA%C3%87%C3%83O-DE-ESTUDOS-DE-MUTA%C3%87%C3%83O-PONTUAL-FAMILIAR-ESTMP.pdf
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