TTRS

O termo amiloidose define um grupo de doenças caracterizadas pela acumulação de depósitos proteicos insolúveis, em forma de fibras, em determinados órgãos e tecidos. São conhecidos cerca de 20 tipos diferentes de amiloidoses. As mutações no gene TTR induzem mudanças conformacionais que desestabilizam a proteína, provocando sua agregação em forma de fibrilas de amiloide. O termo geral para denominar estas doenças é Amiloidose de tipo transtiretina (ATTR). Os depósitos afetam as terminações nervosas dos nervos periféricos, coração, fígado e rins, impedindo seu funcionamento normal e podendo causar a morte em idades jovens. Estas doenças são herdadas de maneira autossômica dominante. Uma delas é a polineuropatia amiloidótica familiar (FAP), que corresponde ao tipo mais prevalente de amiloidose sistêmica familiar (hereditária) e aparece entre os 30 ou 40 anos, mas pode aparecer posteriormente. O diagnóstico precoce é essencial, pois se trata de uma doença neurodegenerativa, cujo único tratamento possível é o transplante hepático, já que o fígado é onde se sintetiza 98 % da proteína TTR, contudo, quando ele está afetado com SNC o transplante não elimina a doença. O sequenciamento direto detecta mais de 99 % dos doentes que padecem desta doença por causa de mutações.

SANGUE TOTAL

Método	Parâmetro	Valor de referência
SEQUENCIAMENTO	METODO

Volume Mínimo	10 mL
Prazo	42 dias úteis
Realização	Segunda a sexta-feira
Meio(s) de coleta	Tubo EDTA (roxo)

Não é necessário jejum ou cuidados especiais. (TTRS)

Transportar refrigerado (2°C a 8°C). (TTRS)

Amostras com coleta inadequada, tubo vazado ou não identificado, fora do prazo de estabilidade e/ou fortemente hemolisadas serão rejeitadas (TTRS)

ESTUDO MOLECULAR AMILOIDOSE, GENE TTR