Prazo de Entrega - 45 dias úteis
Código
TTRV30M
Interpretação
A Polineuropatia amiloide familiar (PAF), caraterizada por depósitos fibrilares no sistema nervoso periférico, podendo também afetar o coração, bem como outros tecidos é uma neuropatia hereditária autossômica dominante e é causada por mutações no gene que codifica a proteÃna transtirretina (TTR). O gene TTR é composto por 4 éxons de 200pb, localizados no braço longo do cromossomo 18 (18q12.1-11.2). A variante mais comum nos casos de PAF é a substituição no gene TTR Val30Met, que ocorre por uma substituição de uma Adenina por uma Guanina, no éxon 2, levando a substituição de uma Valina por Metionina na posição 30 da proteÃna e, apesar da mutação não se encontrar no sÃtio de ligação de pequenas moléculas, pode limitar a interação de inibidores com essa proteÃna. O teste visa auxiliar o diagnóstico Paramiloidose através da identificação da mutação Val30Met no gene da proteÃna TTR.
Material
SANGUE TOTAL
Método(s) e valor(es) de referência
| Método | Parâmetro | Valor de referência |
| SEQUENCIAMENTO DE NUCLEOTÃDEOS | METODO |
|
Produção do exame
| Volume Mínimo |
10 mL |
| Prazo |
45 dias úteis |
| Realização |
Segunda à sexta-feira |
| Meio(s) de coleta |
Tubo com EDTA (roxo) |
Instruções de distribuição
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). (TTRV30M)
Instruções de rejeição
Amostras com coleta inadequada, tubo vazado ou não identificado, fora do prazo de estabilidade e/ou fortemente hemolisadas serão rejeitadas (TTRV30M)
Outros nomes
POLINEUROPATIA AMILOIDÓTICA FAMILIAR; AMILOIDOSE, VAL30MET;TTR; DOENÇAS AMILÓIDES
Pesquisar outro exame
