Prazo de Entrega - 15 dias úteis
Código
PORIS
Interpretação
A Porfiria Eritropoiética Congênita (CEP) é uma doença hereditária e é a mais rara dos principais tipos de porfirias. Na CEP a atividade da enzima uroporfirinogênio sintetase III encontra-se muito baixa. Isso leva à produção aumentada de porfirinas isômeros tipo I, na medula óssea. Essas porfirinas se acumulam no corpo, especialmente nos glóbulos vermelhos e causam os sintomas clÃnicos associados à CEP. Urina vermelha é usualmente o primeiro sinal clÃnico observado, devido a grande quantidade de porfirinas excretadas na urina. A pele e os olhos são bastante sensÃveis a luz. A anemia é outra caracterÃstica da CEP. Esta se desenvolve porque as porfirinas danificam as células vermelhas do sangue que acabam por ser removidas e destruÃdas no baço. Os dentes perdem a coloração por conta das porfirinas e passam a apresentar uma coloração vermelho-amarronzada, especialmente os dentes de leite. O tratamento disponÃvel para a Porfiria Eritropoiética Congênita é o transplante de medula óssea.
* IMPORTANTE: ENVIAR SANGUE TOTAL E PLASMA
Material
SANGUE TOTAL E PLASMA PROTEGIDOS DA LUZ
Método(s) e valor(es) de referência
| Método | Parâmetro | Valor de referência |
| CROMATOGRAFIA LÃQUIDA DE ALTA RESOLUÇÃO | FLUORESCÊNCIA NO PLASMA |
Negativo
|
| PORFIRINAS TOTAIS |
Inferior a 50,00 nmol/L
* ATENÇÃO PARA NOVOS VALORES DE
REFERÊNCIA A PARTIR DE 16/01/2019
|
| PROTOPORFIRINA EM SANGUE TOTAL |
Inferior a 150,00 µg/dL
|
Produção do exame
| Volume Mínimo |
5 mL |
| Prazo |
15 dias úteis |
| Realização |
Segunda a sexta-feira |
| Meio(s) de coleta |
Tubo com EDTA (roxo) |
Instruções de preparo
Preparo PORIS: (PORIS)
Quando existe o risco de possÃvel hemólise da amostra de sangue EDTA durante o transporte ou se o sangue refrigerado exceder a estabilidade de 48 horas refrigerado, recomenda-se separar o plasma dos elementos celulares (eritrócitos, etc.). Desta forma, deve ser enviado uma alÃquota com os elementos celulares. A separação deve ser realizada com cuidado para evitar a hemólise ou a mistura de elementos.
Instruções de distribuição
Transporte PORIS: (PORIS)
Plasma EDTA: Transportar congelado (-20°C).
Sangue total EDTA: Transportar refrigerado (2°C a 8°C); ou no caso da alÃquota dos elementos celulares, transportar congelado (-20°).
Instruções de rejeição
Amostras coaguladas, hemolisadas ou não protegidas da luz serão rejeitadas. (PORIS)
Pesquisar outro exame
