PRECIS

* ATENÇÃO:
Solicitar os tubos específicos para o e-mail: triagem.molecular@dbdiagnosticos.com.br
Obrigatório envio de questionário disponível no site da BD (CASAL/INIDIVIDUAL).

1 a cada 580 gestações será afetada por alguma das doenças incluídas na análise deste exame .
Este risco é maior do que a incidência da síndrome de Down (1 a cada 750 recém nascidos).

PRECONGEN é um exame genético que permite identificar casais com risco de conceber um filho com uma doença genética grave como fibrose cística, atrofia muscular espinhal, X frágil, distrofia muscular de Duchenne etc. O exame proporciona informação relevante ao casal para poder tomar decisões sobre as das opções reprodutivas. preconGEN analisa < 170 doenças monogênicas relevantes que seguem um padrão de herança autossômica recessiva ou ligada ao cromossomo X, informando as variantes patogênicas e provavelmente patogênicas, classificadas seguindo as recomendações dos guias internacionais de referência.

Através de uma amostra de sangue, preconGEN analisa o DNA, determinando se o individuo é ou não portador de alguma alteração nos genes avaliados.

Teste Exclusivo / Individual/Receptores
Indicação de Solicitação:
- Pessoas que pertençam a alguma etnia com maior risco de ser portador de variantes para doenças hereditárias recessivas.
- Qualquer pessoa que queira saber se é portador de variantes causadoras de doenças incluídas neste painel.

SANGUE PERIFÉRICO

Método	Parâmetro	Valor de referência
NEXT GENERATION SEQUENCING (NGS)	METODO

Volume Mínimo	10 mL
Prazo	30 dias úteis
Realização	Segunda a sexta-feira
Meio(s) de coleta	Kit coletor específico

Transportar em temperatura ambiente (PRECIS)

Amostras hemolisadas, coaguladas ou contaminadas e que não cumpram as condições de envio. (PRECIS)

Data de revisão: 30/11/2017. (PRECIS)