Prazo de Entrega - 35 dias úteis
Código
RS1S
Interpretação
A retinosquise ligada ao cromossomo X é uma doença congênita ocular secundária a uma divisão anormal da camada mais interna da retina. As lesões estão presentes desde o nascimento ou aparecem durante os primeiros anos de vida. Tem pouca tendência ao progresso. Considerando que as lesões periféricas diminuem com o tempo e até podem desaparecer com o tempo, a lesão principal progride para a atrofia. A visão diminui lentamente com a idade, o que resulta em uma visão central ruim depois da quinta década. Não é necessário tratamento na forma simples. Esta condição é herdada como uma caracterÃstica recessiva ligada ao cromossomo X. O gene foi localizado (Xp22.2-p22.1) e foram identificadas numerosas mutações.
Material
SANGUE TOTAL
Método(s) e valor(es) de referência
| Método | Parâmetro | Valor de referência |
| SEQUENCIAMENTO | MÉTODO |
|
Produção do exame
| Volume Mínimo |
10 mL |
| Prazo |
35 dias úteis |
| Realização |
Segunda a sexta-feira |
| Meio(s) de coleta |
Tubo com EDTA (roxo) |
Instruções de preparo
Para este exame solicita-se o envio do termo de consentimento disponÃvel no site do DB e relatório médico. (RS1S)
Instruções de distribuição
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). (RS1S)
Instruções de rejeição
Amostras com coleta inadequada, tubo vazado ou não identificado, fora do prazo de estabilidade e/ou fortemente hemolisadas serão rejeitadas. (RS1S)
Outros nomes
RS1
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