EXOMA

O termo Exoma refere-se ao conjunto de éxons presentes no genoma de grande parte dos seres vivos, composto por cerca de 180.000 éxons nos humanos. O genoma humano, em sua totalidade, apresenta cerca de três bilhões de pares de bases (A-T, C-G) e é constituído por regiões gênicas e intergênicas. Estima-se que na espécie humana existam cerca de 22.000 regiões gênicas ou genes propriamente ditos, que são a base formadora das proteínas.
85% das mutações causadoras de cerca de 6.000 doenças genéticas com padrão de herança mendeliano, conhecidas até o momento, ocorrem nos éxons, região analisada neste exame. Portanto, este é um exame laboratorial eficiente para identificar causas genéticas de doenças ou deficiências.

Para este exame solicitam-se as amostras parentais sempre que possível para permitir verificar, caso indicado, se alteração genética foi herdada de um dos pais. Caso haja necessidade de analisar as amostras parentais a assessoria molecular entrará em contato e solicitará autorização para realizar a inclusão do exame.

As etiquetas sinalizadas como TPAI e TMAE poderão ser utilizadas para envio das amostras parentais e a etiqueta TCRI para a amostra da criança.

É obrigatório o envio do pedido médico e formulário preenchido.

SANGUE TOTAL

Método	Parâmetro	Valor de referência
SEQUENCIAMENTO	MÉTODO

Volume Mínimo	4 mL
Prazo	77 dias corridos
Realização	Segunda a sexta-feira
Meio(s) de coleta	Tubo com EDTA (rolha roxa)

Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente. (EXOMA)

Transportar refrigerado (2 a 8°C). Acondicionar o material nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras. (EXOMA)

Presença de coágulo ou hemólise grosseira, amostras fora da estabilidade, quantidade de amostra insuficiente, avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado, tubo com anticoagulante ou conservante inadequado, amostra sem identificação. (EXOMA)

Formulário EXOMA: (EXOMA) https://dbmolecular.com.br/wp-content/uploads/RQ-0555-TERMO-DE-CONSENTIMENTO-E-FORMUL%C3%81RIO-EXOMA.pdf Data de revisão: 13/06/2019. (EXOMA)