Prazo de Entrega - 25 dias úteis
Código
FGFR3S
Interpretação
A Hipocondroplasia é uma osteocondrodisplasia esquelética, de expressão clÃnica variável, caracterizada por estrutura curta e sólida, disproporção nos braços e pernas, pés e mãos pequenas, macrocefalia e frouxidão da articulação média.
Cerca de 70% de todos os casos de hipocondroplasia são causados por mutações no gene FGFR3, o qual codifica uma proteÃna envolvida no desenvolvimento e manutenção de ossos e tecido cerebral. Foram encontradas duas mutações no gene FGFR3 (C1620A e C1620G) que resultam em uma substituição da lisina por asparagina no códon 540 (N540K) no éxon 12.
Material
SANGUE TOTAL
Método(s) e valor(es) de referência
| Método | Parâmetro | Valor de referência |
| NGS | METODO |
|
Produção do exame
| Volume Mínimo |
5 mL |
| Prazo |
25 dias úteis |
| Realização |
Segunda a sexta-feira |
| Meio(s) de coleta |
Tubo com EDTA (roxo) |
Instruções de preparo
Obrigatório enviar histórico clÃnico (sintomatologia, exames anteriores), pedido médico e formulário obrigatório disponÃvel no site do DB. (FGFR3S)
Instruções de distribuição
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). (FGFR3S)
Instruções de rejeição
Amostras hemolisadas, congeladas, heparinizadas, coaguladas ou contaminadas e que não cumpram as condições de envio. (FGFR3S)
Instruções adicionais
Formulário FGFR3S: (FGFR3S)
https://dbmolecular.com.br/wp-content/uploads/RQ-0547-FORMUL%C3%81RIO-CL%C3%8DNICO-PARA-SOLICITA%C3%87%C3%83O-DE-TESTE-GEN%C3%89TICO-1.pdf
Outros nomes
HIPOCONDROPLASIA
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