Prazo de Entrega - 20 dias úteis
Código
TP53
Interpretação
A sÃndrome de Li-Fraumeni (LFS) é uma sÃndrome rara autossômica dominante caracterizada por múltiplos casos de tumores primários de inÃcio precoce, que incluem sarcomas ósseos e de tecidos moles, câncer de tórax, câncer cerebral, leucemia e tumores adrenocorticais infantis. As mutações germinativas no gene supressor do tumor p53 são responsáveis pela maioria dos casos de LFS (80%). O gene p53 codifica o fator de transcrição que tem papel crÃtico no controle do ciclo celular e apoptose na resposta ao estresse genotóxico. A perda das funções de p53 parece suprimir um mecanismo protetor contra o acúmulo de alterações genéticas.
Neste teste é realizado o sequenciamento completo do gene TP53
Material
SANGUE TOTAL
Método(s) e valor(es) de referência
| Método | Parâmetro | Valor de referência |
| NGS - SEQUENCIAMENTO DE SEGUNDA GERAÇÃO POR MULTIPLEX | MÉTODO |
|
Produção do exame
| Volume Mínimo |
4 mL |
| Prazo |
20 dias úteis |
| Realização |
Segunda a sexta-feira |
| Meio(s) de coleta |
Tubo com EDTA (roxo) |
Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, centrifugar a amostra e acondicionar corretamente. (TP53)
É obrigatório o envio dos formulários preenchidos e do pedido médico. (TP53)
Instruções de distribuição
Transportar refrigerado (2 a 8°C). Acondicionar o material nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras. (TP53)
Instruções de rejeição
Rejeição TP53: (TP53)
Amostra de sangue congelada, presença de coágulo ou fortemente hemolisadas, amostra coletada por mais de 96 horas, quantidade de amostra insuficiente, avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado, tubo com anticoagulante ou conservante inadequado, amostra sem identificação, ausência de documentações.
Instruções adicionais
Data de revisão: 19/12/2018. (TP53)
Formulários TP53: (TP53)
https://dbmolecular.com.br/wp-content/uploads/RQ-0646_FORMUL%C3%81RIO-CL%C3%8DNICO-RISCO-HEREDIT%C3%81RIO-DE-C%C3%82NCER.pdf
http://www.diagnosticosdobrasil.com.br/wp- content/uploads/2018/09/RQ-0596_TERMO-DE-CONSENTIMENTO-LIVRE-E-ESCLARECIDO-PARA-TESTE-GEN%C3%89TICO.pdf
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