Prazo de Entrega - 23 dias úteis
Código
PTCHS
Interpretação
O gene PTCH1 codifica a proteina patched-1, a qual funciona como receptor, onde se conectam ligantes. Essa ligação inicia processos de sinalização que afetam o desenvolvimento e função celulares.
A Sindrome de Gorlin, também conhecida como sÃndrome do carcinoma basocelular nevóide (NBCCS) é uma sÃndrome autossômica dominante causada por mutações no gene PTCH1, que se caracteriza pelo desenvolvimento de múltiplos queratocistos mandibulares e/ou carcinomas basocelulares (BCCs).
Neste exame é realizado o sequenciamento completo do gene PTCH1.
Material
SANGUE TOTAL
Método(s) e valor(es) de referência
| Método | Parâmetro | Valor de referência |
| NGS - SEQUENCIAMENTO DE SEGUNDA GERAÇÃO POR MULTIPLEX | MÉTODO |
|
Produção do exame
| Volume Mínimo |
5 mL |
| Prazo |
23 dias úteis |
| Realização |
Segunda a sexta-feira |
| Meio(s) de coleta |
Tubo com EDTA (roxo) |
Instruções de preparo
Obrigatório enviar o pedido médico e termo de consentimento disponÃvel no site do DB ( https://dbmolecular.com.br/wp-content/uploads/RQ-0596_TERMO-DE-CONSENTIMENTO-LIVRE-E-ESCLARECIDO-PARA-TESTE-GEN%C3%89TICO.pdf ). (PTCHS)
Instruções de distribuição
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). (PTCHS)
Instruções de rejeição
Amostras congeladas, heparinizadas, coaguladas ou contaminadas e/ou que não cumpram as condições de envio. (PTCHS)
Outros nomes
GORLIN, PTCH1
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