Prazo de Entrega - 87 dias úteis
Código
DMIT
Interpretação
Depois da descoberta, na década de 60, de que a mitocôndria continha seu próprio DNA (DNAmt), dois avanços principais se seguiram: a seqüência de DNAmt humano foi publicada em 1981 e em 1988 foram relatadas as primeiras doenças relacionadas com mutações desse DNAmt. Foram ainda identificados vários genes nucleares que são fundamentalmente importantes para a homeostase mitocondrial e, quando estes genes são alterados, causam doenças mitocondriais herdadas de forma monogênica. As doenças mitocondriais são divididas em três grupos, o primeiro é o grupo das doenças de herança materna, geralmente heteroplásmica, como MELA, MERRF, CPEO, LHON, NARP, SKS, Leigh, Pearson, Alpers. No segundo grupo os sinais e sintomas apresentados pelo afetado não caracterizam uma sÃndrome como as citadas anteriormente. Geralmente há baixa estatura, surdez bilateral, oftalmoplegia, ptose ou história de enxaqueca e diabetes. A associação desses sinais e sintomas à miopatia ou alterações do sistema nervoso são indicativos de mitocondriopatia. O terceiro grupo é mais difÃcil de definir. Os sintomas são miocardiopatia hipertrófica, doença tubular renal, hipoparatireoidismo, insuficiência adrenal de diabetes mellitus. Este exame permite a avaliação de mutações localizadas nos 37 genes que podem estar associados a doenças mitocondriais.
Material
SANGUE TOTAL
Método(s) e valor(es) de referência
| Método | Parâmetro | Valor de referência |
| SEQUENCIAMENTO DE NUCLEOTÃDEOS | METODO |
|
Produção do exame
| Volume Mínimo |
5 mL |
| Prazo |
87 dias úteis |
| Realização |
Segunda a sexta-feira |
| Meio(s) de coleta |
Tubo com EDTA (roxo) |
Instruções de preparo
Não é necessário jejum ou cuidados especiais. (DMIT)
Instruções de rejeição
Amostras com coleta inadequada, tubo vazado ou não identificado, fora do prazo de estabilidade e/ou fortemente hemolisadas serão rejeitadas. (DMIT)
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