Prazo de Entrega - 35 dias úteis
Código
ABCC8
Interpretação
O gene ABCC8 fornece instruções para a produção da proteÃna SUR1. A proteÃna SUR1 faz parte da estrutura do canal de potássio encontrado na membrana das células beta do pâncreas, responsáveis pela secreção da insulina. Mais de 300 mutações no gene ABCC8 são responsáveis pelo hiperinsulinismo congênito, esta condição causa episódios frequentes de hipoglicemia, baixa energia e irritabilidade. A maioria destas mutações alteram apenas um aminoácido na proteÃna SUR1. Além disso, ao menos 14 mutações no gene ABCC8 foram identificadas em pessoas com diabetes neonatal permanente. IndivÃduos com esta condição frequentemente apresentam baixo peso ao nascer e hiperglicemia no sangue com 6 meses de vida. Alguns estudos sugerem que variações normais (polimorfismos no gene ABCC8) estão associados a um risco de desenvolvimento de diabetes do tipo 2, a forma mais comum de diabetes.
Material
SANGUE TOTAL
Método(s) e valor(es) de referência
| Método | Parâmetro | Valor de referência |
| SEQUENCIAMENTO | MÉTODO |
|
Produção do exame
| Volume Mínimo |
10 mL |
| Prazo |
35 dias úteis |
| Realização |
Segunda a sexta-feira |
| Meio(s) de coleta |
Tubo com EDTA (roxo) |
Instruções de preparo
Realizar a coleta utilizando material e meio de coleta adequado, homogeneizar e acondicionar corretamente. Para este exame solicita-se o envio de formulário e consentimento informados especÃficos e histórico clÃnico do paciente (ABCC8)
*ATENÇÃO: É obrigatório o envio do pedido médico e do formulário preenchido. (ABCC8)
Instruções de distribuição
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). (ABCC8)
Instruções de rejeição
Amostras com coleta inadequada, tubo vazado ou não identificado, fora do prazo de estabilidade e/ou fortemente hemolisadas serão rejeitadas (ABCC8)
Instruções adicionais
Formulário ABCC8: (ABCC8)
https://dbmolecular.com.br/wp-content/uploads/RQ-0596_TERMO-DE-CONSENTIMENTO-LIVRE-E-ESCLARECIDO-PARA-TESTE-GEN%C3%89TICO.pdf
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