Prazo de Entrega - 43 dias úteis
Código
CO1A1
Interpretação
A osteogênese imperfeita (OI) compreende um grupo heterogêneo de transtornos genéticos caracterizados por um aumento da fragilidade óssea, baixa massa óssea e suscetibilidade a fraturas ósseas de gravidade variável. A OI é provocada por mutações no gene COL1A1, tais mutações podem causar os cinco tipos clÃnicos da OI sendo sua transmissão autossômica dominante. Este exame realiza o sequenciamento do gene COL1A1.
Obrigatório envio do pedido médico e termo de consentimento.
Material
SANGUE TOTAL
Método(s) e valor(es) de referência
| Método | Parâmetro | Valor de referência |
| NGS | METODO |
|
Produção do exame
| Volume Mínimo |
5 mL |
| Prazo |
43 dias úteis |
| Realização |
Segunda a sexta-feira |
| Meio(s) de coleta |
Tubo com EDTA (rolha roxa) |
Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente. (CO1A1)
Instruções de distribuição
Transportar refrigerado (2 a 8°C). Acondicionar o material nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras. (CO1A1)
Instruções de rejeição
Presença de coágulo ou hemólise grosseira, amostras fora da estabilidade, quantidade de amostra insuficiente, avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado, tubo com anticoagulante ou conservante inadequado, amostra sem identificação. (CO1A1)
Instruções adicionais
Data de revisão: 12/08/2019. (CO1A1)
Formulário CO1A1: (CO1A1)
https://dbmolecular.com.br/wp-content/uploads/0810-Consentimento-informado-para-realiza%C3%A7%C3%A3o-de-estudos-gen%C3%A9ticos.pdf
Outros nomes
COL1A1, OSTEOGÊNESE IMPERFEITA ; SÃNDROME DE EHLERS-DANLOS
Pesquisar outro exame
