Prazo de Entrega - 60 dias úteis
Código
CO1A2
Interpretação
A osteogênese imperfeita (OI) compreende um grupo heterogêneo de transtornos genéticos caracterizados por um aumento da fragilidade óssea, baixa massa óssea e suscetibilidade a fraturas ósseas de gravidade variável. A OI é provocada por mutações no gene COL1A2. Estas mutações podem causar os cinco tipos clÃnicos da OI. A transmissão é autossômica dominante.
A sÃndrome de Ehlers-Danlos (EDS) forma um grupo heterogêneo de doenças hereditárias do tecido conectivo caracterizada por hiperlaxidez articular, hiperelasticidade cutânea e fragilidade dos tecidos. A incidência da forma artrocalásica (anteriormente dividida em tipos VIIA e VIIB) é muito baixa. A doença é caracterizada pela luxação congênita de cadeira bilateral, hiperlaxidez das articulações e deslocamentos parciais recorrentes. A EDS artrocalásica é transmitida como um traço autossômico dominante. A mutação dá lugar à deleção do éxon 6 no COL1A2 (tipo VIIB).
Material
SANGUE TOTAL
Método(s) e valor(es) de referência
Produção do exame
| Volume Mínimo |
5 mL |
| Prazo |
60 dias úteis |
| Realização |
Segunda a sexta-feira |
| Meio(s) de coleta |
Tubo com EDTA (roxo) |
Instruções de preparo
Não é necessário jejum ou cuidados especiais. (CO1A2)
Instruções de distribuição
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). (CO1A2)
Instruções de rejeição
Amostras com coleta inadequada, tubo vazado ou não identificado, amostras com contaminação microbiana evidente, fora do prazo de estabilidade e/ou fortemente hemolisadas serão rejeitadas. (CO1A2)
Outros nomes
OSTEOGÊNSE IMPERFEITA ; SÃNDROME DE EHLERS-DANLOS
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