Prazo de Entrega - 45 dias úteis
Código
CYB5R3
Interpretação
A metahemoglobinemia congênita autossômica recessiva do tipo 1, também conhecida como metahemoglobinemia hereditária recessiva do tipo 1 (MCR tipo 1/MHR tipo 1) é um transtorno raro dos glóbulos vermelhos, caracterizado por concentrações altas de metahemoglobina e cianose desde o nascimento, um sintoma bem tolerado. Está associado a ligeiras dores de cabeça, fadiga e falta de fôlego durante o exercÃcio. A MCR tipo 1 é causada por mutações no gene CYB5R3 (22q13.31-qter).
* Solicita-se o envio da histórico clÃnico do paciente, caso o tenha.
Material
SANGUE TOTAL
Método(s) e valor(es) de referência
| Método | Parâmetro | Valor de referência |
| SEQUENCIAMENTO | MÉTODO |
|
Produção do exame
| Volume Mínimo |
10 mL |
| Prazo |
45 dias úteis |
| Realização |
Segunda a sexta-feira |
| Meio(s) de coleta |
Tubo de EDTA (roxo) |
Instruções de preparo
Não aplicável (CYB5R3)
Instruções de distribuição
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). (CYB5R3)
Instruções adicionais
Data de revisão: 19/02/2018. (CYB5R3)
Outros nomes
CYTOCHROME B5 REDUCTASE 3
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