Prazo de Entrega - 38 dias úteis
Código
DYT1S
Interpretação
A distonia familiar tem herança autossômica dominante.
A DYT1 tem sido associada com mutações no gene TOR1A, que codifica a proteÃna de torção A. Cerca de 99% dos indivÃduos afetados apresentam uma deleção de um triplete GAG no éxons 5 de TOR1A. Para este exame solicita-se o envio do pedido médico e histórico clÃnico do paciente.
Material
SANGUE TOTAL
Método(s) e valor(es) de referência
| Método | Parâmetro | Valor de referência |
| SEQUENCIAMENTO | MÉTODO |
|
Produção do exame
| Volume Mínimo |
5 mL |
| Prazo |
38 dias úteis |
| Realização |
Segunda a sexta-feira |
| Meio(s) de coleta |
Tubo com EDTA (roxo) |
Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente. (DYT1S)
Instruções de distribuição
Transportar refrigerado (2 a 8°C). Acondicionar o material nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras. (DYT1S)
Instruções de rejeição
Presença de coágulo ou hemólise grosseira, amostras fora da estabilidade, quantidade de amostra insuficiente, avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado, tubo com anticoagulante ou conservante inadequado, amostra sem identificação. (DYT1S)
Instruções adicionais
Data de revisão: 27/05/2019. (DYT1S)
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