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SEQUENCIAMENTO DO GENE KAL1

Prazo de Entrega - 48 dias úteis
Código
KAL1S
Interpretação
A Síndrome de Kallmann é uma forma rara de hipogonadismo hipogonadotrófico e caracteriza-se pela sua associação a anosmia ou hiposmia. É causada por um defeito na migração dos neurónios que produzem a GnRH e dos que formam os nervos olfativos, cuja origem embriológica é comum. A doença afeta apenas a secreção de gonadotrofinas, sendo as restantes hormonas hipofisárias produzidas normalmente. Está frequentemente associada a outras malformações que podem ser um elemento fundamental para um diagnóstico precoce.
Para este exame solicita-se o envio do pedido médico e histórico clínico do paciente.
Material
SANGUE TOTAL
Método(s) e valor(es) de referência
MétodoParâmetroValor de referência
SEQUENCIAMENTOMÉTODO

                                                    
Produção do exame
Volume Mínimo 5 mL
Prazo 48 dias úteis
Realização Segunda a sexta-feira
Meio(s) de coleta Tubo com EDTA (roxo)
Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente. (KAL1S)
Instruções de distribuição
Transportar refrigerado (2 a 8°C). Acondicionar o material nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras. (KAL1S)
Instruções de rejeição
Presença de coágulo ou hemólise grosseira, amostras fora da estabilidade, quantidade de amostra insuficiente, avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado, tubo com anticoagulante ou conservante inadequado, amostra sem identificação. (KAL1S)
Instruções adicionais
Data de revisão: 27/05/2019. (KAL1S)
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