Prazo de Entrega - 58 dias úteis
Código
SNOT2
Interpretação
A sÃndrome de Hadju-Cheney é uma doença genética caracterizada por dismorfismos craniofaciais e alterações ósseas responsáveis pelo fenótipo da doença. As alterações renais, como cistos renais corticais, refluxo vesico - ureteral e falência renal, são raramente relatadas, mas são incluÃdas como apresentações menos comuns.
A sÃndrome de Alagille caracteriza-se por anomalias no fÃgado, coração, olhos, face e esqueleto. O quadro clÃnico, contudo, é bastante variável, mesmo em indivÃduos de uma única famÃlia. O gene NOTCH2 encontra-se associado a esta sÃndrome. A principal manifestação clÃnica da sÃndrome de Alagille é a colestase (em consequência da escassez de dutos biliares intra-hepáticos), comumente associada a outros sinais clÃnicos: doença cardÃaca, anomalias esqueléticas, anomalias oculares e dismorfismos faciais.
Material
SANGUE TOTAL
Método(s) e valor(es) de referência
| Método | Parâmetro | Valor de referência |
| NGS - SEQUENCIAMENTO DE SEGUNDA GERAÇÃO POR MULTIPLEX | MÉTODO |
|
Produção do exame
| Volume Mínimo |
5 mL |
| Prazo |
58 dias úteis |
| Realização |
Segunda a sexta--feira |
| Meio(s) de coleta |
Tubo com EDTA (roxo) |
Instruções de preparo
*ATENÇÃO: É obrigatório o envio do pedido médico e do formulário preenchido. (SNOT2)
Instruções de distribuição
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). (SNOT2)
Instruções de rejeição
Amostras congeladas, heparinizadas, coaguladas ou contaminadas e/ou que não cumpram as condições de envio. (SNOT2)
Instruções adicionais
Formulário SNOT2: (SNOT2)
https://dbmolecular.com.br/wp-content/uploads/RQ-0599_GEN%C3%89TICA-TERMO-DE-CONSENTIMENTO-LIVRE-E-ESCLARECIDO-02.pdf
Outros nomes
HAJDU-CHENEY, NOTCH2
Pesquisar outro exame
