PYGMS

A doença de McArdle é um distúrbio autossômico recessivo causado pela deficiência hereditária da isoforma muscular da glicogênio fosforilase (ou "miofosforilase"), que catalisa a primeira etapa do catabolismo de glicogênio, liberando glicose-1-fosfato dos depósitos de glicogênio. Como resultado, o metabolismo muscular é prejudicado, levando a diferentes graus de intolerância ao exercício. Os pacientes variam de assintomáticos a severamente afetados, incluindo, em alguns casos, limitações nas atividades da vida diária. O gene PYGM codifica a miofosfosilase e, até o momento, 147 mutações patogênicas e 39 polimorfismos foram relatados. O Exon 1 e 17 são pontos quentes mutacionais em PYGM e 50% das mutações descritas são missense. Este teste realiza o sequenciamento completo do gene PYGM.

SANGUE TOTAL EM TEMPERATURA AMBIENTE

Método	Parâmetro	Valor de referência
NGS	MÉTODO

Volume Mínimo	5 mL
Prazo	45 dias úteis
Realização	Segunda a sexta-feira
Meio(s) de coleta	Tubo com EDTA (roxo)

OS EXAMES DE BIOLOGIA MOLECULAR DEVEM SER ACONDICIONADOS EM BOLSAS ROXAS, que são disponibilizadas pelo DB e possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e melhoria na estabilidade das amostras. (PYGMS) Solicita-se obrigatoriamente o envio do pedido médico e histórico clínico contendo o motivo da solicitação do estudo. A falta de documentação pode gerar atrasos na liberação dos resultados. (PYGMS)

Transportar em temperatura ambiente (18 a 25°C). (PYGMS)

Amostras congeladas, heparinizadas, coaguladas ou contaminadas e que não cumpram as condições de envio. (PYGMS)

DOENÇA DE MCARDLE