SDSS

A síndrome de Shwachman-Diamond (SDS) é caracterizada por: disfunção pancreática exócrina com má absorção, desnutrição e falência do crescimento; anormalidades hematológicas com citopenias de linhagem única ou multilinha e suscetibilidade à síndrome mielodisplásica (SMD) e leucemia mielóide aguda (LMA); e anormalidades ósseas. Em quase todas as crianças afetadas, a neutropenia persistente ou intermitente é um achado comum, muitas vezes antes do diagnóstico de SDS, baixa estatura e infecções recorrentes são comuns.
O diagnóstico de SDS é estabelecido em um probando com os achados clínicos clássicos de disfunção pancreática exócrina e disfunção da medula óssea e / ou pela identificação de variantes patogênicas bialélicas em DNAJC21 , EFL1 ou SBDS, ou uma variante patogênica heterozigótica em SRP54. Curiosamente, SBDS, DNAJC21, EFL1 e SRP54 estão envolvidos na biogênese do ribossomo: SBDS, através da interação direta com EFL1, promove a liberação do fator de iniciação eucariótica 6 (eIF6) durante a maturação do ribossomo, DNAJC21 estabiliza o ribossomo 80S e SRP54 facilita o tráfico de proteína . Esses achados reforçam o postulado de que a SDS é uma ribosomopatia. Infelizmente, além do transplante de medula óssea, ainda não foi desenvolvida nenhuma terapia baseada em genes para a SDS.

SANGUE TOTAL

Método	Parâmetro	Valor de referência
NGS	MÉTODO

Volume Mínimo	5 mL
Prazo	30 dias úteis
Realização	Segunda a sexta-feira
Meio(s) de coleta	Tubo com EDTA (roxo)

Solicita-se obrigatoriamente o envio do pedido médico e histórico clínico contendo o motivo da solicitação do estudo. A falta de documentação pode gerar atrasos na liberação dos resultados. (SDSS) OS EXAMES DE BIOLOGIA MOLECULAR DEVEM SER ACONDICIONADOS EM BOLSAS ROXAS, que são disponibilizadas pelo DB e possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e melhoria na estabilidade das amostras. (SDSS)

Transportar em temperatura ambiente (18 a 25°C). (SDSS)

Amostras congeladas, heparinizadas, coaguladas ou contaminadas e que não cumpram as condições de envio. A ausência de documentação obrigatória pode alterar o prazo de entrega dos resultados. (SDSS)

GENES SBDS, DNAJC21, EFL1, SRP54, SÍNDROME DE SHWACHMAN- DIAMANTE