Prazo de Entrega - 35 dias úteis
Código
BR1SM
Interpretação
O BRCA1 é um gene supressor de tumor humano principalmente no câncer de mama. É encontrado nas células de câncer de mama e outros tecidos, onde ajuda a reparar o DNA danificado e destruir a célula quando o DNA não pode ser reparado. Caso o gene BRCA1 não efetue sua atividade, o DNA danificado pode deixar a célula duplicada sem controle e se transformar em um câncer.
A proteÃna codificada pelo gene BRCA1 combina com outros supressores de tumor, sensores de danos no DNA e transdutores de sinais para formar um complexo de proteÃnas com grande subunidade muito conhecido como BASC (BRCA1- associated genome surveillance complex). No ser humano o gene BRCA1 está localizado no braço (q) longo do cromossomo 17 na banda de 21.
ATENÇÃO: Obrigatório envio do formulário, consentimento e pedido médico.
Material
SANGUE TOTAL
Método(s) e valor(es) de referência
| Método | Parâmetro | Valor de referência |
| NGS: SNV, INDEL E CNV | MÉTODO |
|
Produção do exame
| Volume Mínimo |
5 mL |
| Prazo |
35 dias úteis |
| Realização |
Segunda a sexta-feira |
| Meio(s) de coleta |
Tubo com EDTA (rolha roxa) |
Instruções de coleta
Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente. (BR1SM)
Instruções de distribuição
Transportar refrigerado (2 a 8°C). Acondicionar o material nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras. (BR1SM)
Instruções de rejeição
Presença de coágulo ou hemólise grosseira, amostras fora da estabilidade, quantidade de amostra insuficiente, avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado, tubo com anticoagulante ou conservante inadequado, amostra sem identificação. (BR1SM)
Instruções adicionais
Formulário: https://dbmolecular.com.br/wp-content/uploads/RQ-0567-BRCA-1-E-2-NGS-OU-MLPA-OU-PAINEL-DE-30-GENES-2.pdf (BR1SM)
Data de revisão: 21/06/2019. (BR1SM)
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