Prazo de Entrega - 55 dias úteis
Código
SCN5A
Interpretação
A sÃndrome de Brugada (SB) se manifesta com a elevação do segmento ST nas derivações pré-cordiais direitas (V1 a V3), com bloqueio completo do ramo direito ou incompleto e a suscetibilidade taquiarritmia ventricular e morte súbita. SB é um transtorno elétrico sem alterações evidentes do miocárdio. De preferência, os sintomas se manifestam na terceira/quarta década da vida e com mais frequência nos homens que nas mulheres (8:1). As sÃncopes, que no geral ocorrem em repouso ou durante o sono, são uma apresentação comum da SB. As análises genealógicas sugerem um padrão de herança autossômico dominante. Sete genes estão envolvidos: SCN5A, GPD1-L, CACNA1C, CACNB2, SCN1B, KCNE3 e SCN3B. A maioria dos pacientes com SB permanecem assintomáticos, 20-30% sofrem uma sÃncope e 12,8% têm, no mÃnimo, uma parada cardÃaca (que pode levar à morte súbita).
Material
SANGUE TOTAL
Método(s) e valor(es) de referência
| Método | Parâmetro | Valor de referência |
| NEXT GENERATION SEQUENCING (NGS) | METODO |
|
Produção do exame
| Volume Mínimo |
5 mL |
| Prazo |
55 dias úteis |
| Realização |
Segunda a sexta-feira |
| Meio(s) de coleta |
Tubo com EDTA (roxo) |
Instruções de preparo
Não é necessário jejum ou cuidados especiais. (SCN5A)
Instruções de distribuição
Transportar congelado para plasma ou refrigerado (2°C a 8°c) para lÃquor ou swab. (SCN5A)
Instruções de rejeição
Amostras com coleta inadequada, tubo vazado ou não identificado, fora do prazo de estabilidade e/ou fortemente hemolisadas serão rejeitadas. (SCN5A)
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