Prazo de Entrega - 35 dias úteis
Código
SD1PM
Interpretação
A sÃndrome da deleção 1p36 é uma anomalia cromossômica caracterizada pela presença de traços dismórficos faciais distintivos, hipotonia, atraso no desenvolvimento, déficit intelectual, convulsões, defeitos cardÃacos, problemas auditivos e deficiência no crescimento de aparição pré-natal.
A sÃndrome da deleção 1p36 é causada por uma deleção parcial em heterozigose da parte distal do braço curto do cromossomo 1, com pontos de ruptura que vão de 1p36.13 a 1p36.33. Cerca de 50% dos casos devem-se a uma deleção 1p36 terminal de novo, aproximadamente 29% são originados por uma deleção intersticial e os casos restantes abrangem rearranjos cromossômicos mais complexos.
Material
SANGUE TOTAL
Método(s) e valor(es) de referência
| Método | Parâmetro | Valor de referência |
| MLPA | METODO |
|
Produção do exame
| Volume Mínimo |
5 ml |
| Prazo |
35 dias úteis |
| Realização |
Segunda a sexta-feira |
| Meio(s) de coleta |
Tubo com EDTA (roxo) |
Instruções de preparo
Não é necessário jejum ou cuidados especiais. (SD1PM)
Instruções de distribuição
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). (SD1PM)
Instruções de rejeição
Amostras com coleta inadequada, tubo vazado ou não identificado, fora do prazo de estabilidade e/ou fortemente hemolisadas serão rejeitadas. (SD1PM)
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