Prazo de Entrega - 26 dias úteis
Código
SBWM
Interpretação
Genes contemplados: CDKN1C, KCNQ1 IGF2 e H19
A sÃndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS) expressa um supercrescimento caracterizado pela macrossomia, macroglossia, organomegalia e anomalias do desenvolvimento (em particular, defeitos da parede abdominal com onfalocele). Os pacientes afetados estão predispostos ao desenvolvimento dos tumores embrionários (mais comumente o tumor de Wilms ou nefroblastoma). BWS é uma doença multigênica causada pela desregulação da expressão gênica na região cromossômica de imprinting 11p15 que representa uns dois terços dos casos. Os testes genéticos moleculares permitem observar:
1) A perda de metilações observada em 50% dos indivÃduos
2) O aumento de metilações observada de 2 a 7% dos indivÃduos
3) Dissomia uniparental paterna observada em 10-20% dos indivÃduos
Material
SANGUE TOTAL
Método(s) e valor(es) de referência
| Método | Parâmetro | Valor de referência |
| METILAÇÃO ESPECÃFICA MLPA (MS-MLPA) | METODO |
|
Produção do exame
| Volume Mínimo |
10 mL |
| Prazo |
26 dias úteis |
| Realização |
Segunda a sexta-feira |
| Meio(s) de coleta |
Tubo com EDTA (roxo) |
Instruções de distribuição
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). (SBWM)
Instruções de rejeição
Amostras hemolisadas, coaguladas ou contaminadas e que não cumpram as condições de envio. (SBWM)
Instruções adicionais
Data de revisão: 21/12/2017. (SBWM)
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