SBWS

A síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS) expressa um supercrescimento caracterizado pela macrossomia, macroglossia, organomegalia e anomalias do desenvolvimento (em particular, defeitos da parede abdominal com onfalocele). Os pacientes afetados estão predispostos ao desenvolvimento dos tumores embrionários (mais comumente o tumor de Wilms ou nefroblastoma). BWS é uma doença multigênica causada pela desregulação da expressão gênica na região cromossômica de imprinting 11p15 que representa uns dois terços dos casos. Os testes genéticos moleculares permitem observar:
1) A perda de metilações observada em 50% dos indivíduos.
2) O aumento de metilações observada de 2 a 7% dos indivíduos.
3) Dissomia uniparental paterna observada em 10-20% dos indivíduos.

SANGUE TOTAL

Método	Parâmetro	Valor de referência
SEQUENCIAMENTO	MÉTODO

Volume Mínimo	10 mL
Prazo	45 dias úteis
Realização	Segunda a sexta-feira
Meio(s) de coleta	Tubo com EDTA (roxo)

Solicita-se: Envio de questionário disponível no site do DB (Obrigatório). (SBWS)

Transportar refrigerado (2°C a 8°C). (SBWS)

Amostras hemolisadas, coaguladas ou contaminadas e que não cumpram as condições de envio. (SBWS)

Data de revisão: 04/01/2018. (SBWS)

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