Prazo de Entrega - 110 dias úteis
Código
CHD7S
Interpretação
A sÃndrome de CHARGE foi definida inicialmente como uma associação não aleatória (coloboma, defeitos do coração, atresia de coanas, retardo de crescimento e desenvolvimento, hipoplasia genital, anomalias de ouvido/surdez). O retardo mental é variável, com coeficientes intelectuais (QI) na faixa de normal a retardo profundo.
As mutações no gene CHD7 são detectadas em mais de 75 % dos pacientes com sÃndrome CHARGE.
Material
SANGUE TOTAL
Método(s) e valor(es) de referência
| Método | Parâmetro | Valor de referência |
| SEQUENCIAMENTO | METODO |
|
Produção do exame
| Volume Mínimo |
10 mL |
| Prazo |
110 dias úteis |
| Realização |
Segunda a sexta-feira |
| Meio(s) de coleta |
Tubo EDTA (roxo) |
Instruções de preparo
Não é necessário jejum ou cuidados especiais. (CHD7S)
Instruções de distribuição
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). (CHD7S)
Instruções de rejeição
Amostras com coleta inadequada, tubo vazado ou não identificado, fora do prazo de estabilidade e/ou fortemente hemolisadas serão rejeitadas (CHD7S)
Outros nomes
GENE CHD7
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