Prazo de Entrega - 35 dias úteis
Código
ALPLS
Interpretação
A hipofosfatasia é caracterizada pela mineralização defeituosa de ossos e/ou dentes em presença de uma baixa atividade de soro e fosfatase alcalina óssea. As manifestações clÃnicas vão desde a morte fetal sem osso mineralizado em suas formas mais graves até fraturas das extremidades inferiores na idade adulta em sua forma mais benigna. São reconhecidas pelo menos seis formas clÃnicas segundo o momento do diagnóstico e a gravidade das caracterÃsticas:
-Forma Perinatal de hipofosfatasia (letal) que se caracteriza por uma insuficiência respiratória e a hipercalcemia.
-Forma Perinatal de hipofosfatasia (benigna) com manifestações ósseas pré-natais que são resolvidas lentamente na forma mais leve durante o desenvolvimento.
-Hipofosfatasia Infantil com inÃcio entre o nascimento e a idade de seis meses, com raquitismo sem elevada atividade da fosfatase alcalina sérica.
-Hipofosfatasia do adulto que se caracteriza pela perda prematura de fraturas e pseudofraturas das extremidades inferiores e estressam a dentição adulta na idade madura.
Ainda que não se tenham estabelecido critérios diagnósticos formais, em todas as formas de hipofosfatasia há a intervenção da presença de uma ou duas mutações patológicas no gene ALPL, que é, além disso, o único gene conhecido associado com a hipofosfatemia.
As hipofosfatasias perinatal e infantil são herdadas de forma autossômica recessiva. As formas mais leves, especialmente em adultos, podem ser herdadas de forma autossômica dominante ou recessiva em função do efeito que a mutação ALPL tem sobre a atividade enzimática.
Material
SANGUE TOTAL
Método(s) e valor(es) de referência
| Método | Parâmetro | Valor de referência |
| SEQUENCIAMENTO DE NUCLEOTÃDEOS | METODO |
|
Produção do exame
| Volume Mínimo |
5 mL |
| Prazo |
35 dias úteis |
| Realização |
Segunda a sexta-feira |
| Meio(s) de coleta |
Tbo com EDTA (roxo) |
Instruções de preparo
Não é necessário jejum ou cuidados especiais. (ALPLS)
Instruções de distribuição
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). (ALPLS)
Instruções de rejeição
Amostras com coleta inadequada, tubo vazado ou não identificado, amostras com contaminação microbiana evidente, fora do prazo de estabilidade e/ou fortemente hemolisadas serão rejeitadas. (ALPLS)
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