Prazo de Entrega - 50 dias úteis
Código
GHRS
Interpretação
A sÃndrome de Laron é uma doença congênita caracterizada por uma marcada baixa estatura, associada a nÃveis normais ou elevados de hormônio do crescimento (GH) no soro e nÃveis baixos de IGF-1 (insulin-like growth factor-1) que não aumenta após a administração de GH exógeno. Foram descritos mais de 250 casos da doença e ela é mais frequente em populações judias e mediterrâneas. A doença afeta ambos os sexos igualmente. O crescimento intrauterino e o tamanho no nascimento são, geralmente, normais. Observa-se um atraso do desenvolvimento motor devido a uma diminuição da massa muscular. Os recém-nascidos costumam apresentar hipoglicemia e micropênis. A puberdade costuma ser atrasada, com frequência se observa: obesidade, atraso na erupção dentária, voz aguda, ossos finos, pele fina e diminuição da sudoração. Ocasionalmente os pacientes apresentam escleróticas azuis e displasia de cadeira. A doença é causada por mutações no gene GHR (5p14-p12).
Material
SANGUE TOTAL
Método(s) e valor(es) de referência
| Método | Parâmetro | Valor de referência |
| SEQUENCIAMENTO | MÉTODO |
|
Produção do exame
| Volume Mínimo |
10 mL |
| Prazo |
50 dias úteis |
| Realização |
Segunda a sexta-feira |
| Meio(s) de coleta |
Tubo EDTA (roxo) |
Instruções de preparo
Não é necessário jejum ou cuidados especiais. (GHRS)
Instruções de distribuição
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). (GHRS)
Instruções de rejeição
Amostras com coleta inadequada, tubo vazado ou não Identificado, com contaminação microbiana evidente, fora do prazo de estabilidade e/ou fortemente hemolisadas serão rejeitadas. (GHRS)
Outros nomes
GENE GHRS
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