Prazo de Entrega - 35 dias úteis
Código
MARFS
Interpretação
A sÃndrome de Marfan é uma doença sistêmica do tecido conectivo caracterizada por uma combinação variável das manifestações cardiovasculares, músculo-esqueléticas, oftalmológicas e pulmonares. Os sintomas podem aparecer a qualquer idade e variam muito entre indivÃduos, inclusive dentro da mesma famÃlia. Na grande maioria dos casos, a sÃndrome de Marfan é causada por mutações do gene FBN1 (15q21).A estratégia mais comum para o diagnóstico molecular de um caso Ãndice com suspeita de sÃndrome de Marfan é o sequenciamento seguido pela análise de deleção/duplicação (MLPA) caso não se identifique uma mutação mediante a análise de sequenciamento.
Material
SANGUE TOTAL
Método(s) e valor(es) de referência
| Método | Parâmetro | Valor de referência |
| NGS - SEQUENCIAMENTO DE SEGUNDA GERAÇÃO POR CAPTURA | MÉTODO |
|
Produção do exame
| Volume Mínimo |
5 mL |
| Prazo |
35 dias úteis |
| Realização |
Segunda a sexta-feira |
| Meio(s) de coleta |
Tubo com EDTA (roxo) |
Instruções de coleta
Realizar a coleta utilizando material e meio de coleta adequado, acondicionar corretamente. (MARFS)
Obrigatório envio do histórico clÃnico (contendo sintomatologia, histórico familiar e pedido médico). (MARFS)
Instruções de distribuição
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). (MARFS)
Instruções de rejeição
Amostras hemolisadas, heparinizadas, coaguladas ou contaminadas e que não cumpram as condições de envio. (MARFS)
Amostras com coleta inadequada, tubo vazado ou não identificado, fora do prazo de estabilidade e/ou fortemente hemolisadas serão rejeitadas. Amostras sem o questionário obrigatório. (MARFS)
Instruções adicionais
Data de revisão: 10/07/2018. (MARFS)
Outros nomes
FBN1
Pesquisar outro exame
