Prazo de Entrega - 40 dias úteis
Código
MARFM
Interpretação
A sÃndrome de Marfan é uma doença sistêmica do tecido conectivo caracterizada por uma combinação variável das manifestações cardiovasculares, músculo-esqueléticas, oftalmológicas e pulmonares. Os sintomas podem aparecer a qualquer idade e variam muito entre indivÃduos, inclusive dentro da mesma famÃlia. Na grande maioria dos casos, a sÃndrome de Marfan é causada por mutações do gene FBN1 (15q21).A estratégia mais comum para o diagnóstico molecular de um caso Ãndice com suspeita de sÃndrome de Marfan é o sequenciamento seguido pela análise de deleção/duplicação (MLPA) caso não se identifique uma mutação mediante a análise de sequenciamento.
Material
SANGUE TOTAL
Método(s) e valor(es) de referência
| Método | Parâmetro | Valor de referência |
| MLPA | MÉTODO |
|
Produção do exame
| Volume Mínimo |
10 mL |
| Prazo |
40 dias úteis |
| Realização |
Segunda à sexta-feira |
| Meio(s) de coleta |
Tubo com EDTA (roxo) |
Instruções de distribuição
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). (MARFM)
Instruções de rejeição
Amostras com coleta inadequada, tubo vazado, não Identificado, com contaminação microbiana evidente, fora do prazo de estabilidade e/ou fortemente hemolisadas serão rejeitadas. (MARFM)
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