Prazo de Entrega - 40 dias úteis
Código
RAF1
Interpretação
A sÃndrome é transmitida de forma autossômica dominante. Aproximadamente 50% dos casos, a doença é causada por uma mutação missense no gene PTPN11 (12q24.1), resultando num ganho de função da proteÃna SHP-2, fosfotirosina fosfatase não recetora tipo 11. Recentemente, foram encontradas mutações em outros genes da via RAS MAPK (KRAS, SOS1 e RAF1) num pequeno número de doentes com a NS. A análise de mutações pode ser realizada a partir de amostras de sangue e deve ser recomendada a qualquer indivÃduo com suspeita de diagnóstico de NS.
Material
SANGUE TOTAL
Método(s) e valor(es) de referência
| Método | Parâmetro | Valor de referência |
| SEQUENCIAMENTO | MÉTODO |
|
Produção do exame
| Volume Mínimo |
10 mL |
| Prazo |
40 dias úteis |
| Realização |
Segunda à sexta-feira |
| Meio(s) de coleta |
Tubo com EDTA (roxo) |
Instruções de distribuição
Transportar refrigerado (2°C a 8°C). (RAF1)
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