SOPITZ

A síndrome de Opitz é caracterizada pela associação de anomalias craniofaciais, geniturinárias (com hipospádias em homens afetados), má-formação da laringe, faringe e/ou traqueia (que causa dificuldades para engolir e respirar) e, com menor frequência, outras anomalias da linha ventral média. A inteligência pode ser normal, mas pode acontecer um leve déficit intelectual. A síndrome de Opitz foi classificada originalmente como dois transtornos diferentes: a síndrome G e a síndrome BBB (sigla BBB e G representam as iniciais dos sobrenomes das famílias em que foi detectada originalmente) Desde então, foi determinado que estes transtornos representam a mesma entidade, denominada síndrome de Opitz G/BBB. Podem ser diferenciadas duas formas de síndrome de Opitz G/BBB: uma com uma herança autossômica dominante e a outra, com uma herança ligada ao cromossomo X. As mutações no gene MID1 são responsáveis por 80 % dos casos da forma ligada ao cromossomo X.
Para este exame solicita-se o envio do pedido médico e histórico clínico do paciente.

SANGUE TOTAL

Método	Parâmetro	Valor de referência
SEQUENCIAMENTO	MÉTODO

Volume Mínimo	5 mL
Prazo	33 dias úteis
Realização	Segunda a sexta-feira
Meio(s) de coleta	Tubo com EDTA (roxo)

Realizar coleta utilizando material e meio de coleta adequados, homogeneizar e acondicionar corretamente. (SOPITZ)

Transportar refrigerado (2 a 8°C). Acondicionar o material nas bags (bolsas) roxas disponibilizadas pelo DB, pois possibilitam o envio direto dos exames, maior segurança e estabilidade das amostras. (SOPITZ)

Presença de coágulo ou hemólise grosseira, amostras fora da estabilidade, quantidade de amostra insuficiente, avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado, tubo com anticoagulante ou conservante inadequado, amostra sem identificação. (SOPITZ)

Data de revisão: 27/05/2019. (SOPITZ)